Exame ampliado detecta 52 doenças genéticas metabólicas na triagem neonatal ampliada.
Entre as mais de 2 milhões de crianças que nascem anualmente no Brasil, somente 7% são submetidas ao teste do pezinho ampliado para o rastreamento precoce de doenças raras e potencialmente graves. Esse exame, conhecido como teste do pezinho ampliado, é capaz de detectar até 52 enfermidades, em contraste com as sete identificadas no teste do pezinho convencional.
O rastreamento neonatal é fundamental para o diagnóstico pré-coce de condições graves, sendo o exame do pezinho uma ferramenta essencial nesse processo. Identificar precocemente doenças por meio do teste do pezinho ampliado pode salvar vidas, proporcionando tratamento adequado desde os primeiros dias de vida. Priorizar o rastreamento adequado e o diagnóstico pré-coce é crucial para a saúde e bem-estar das crianças recém-nascidas.
Importância do Teste do Pezinho na Triagem Neonatal
No Dia Nacional da Triagem Neonatal, comemorado em 6 de maio, diversas entidades se unem para reforçar a importância do teste do pezinho no rastreamento neonatal. O exame do pezinho é fundamental para o diagnóstico pré-coce de doenças genéticas, metabólicas e infecciosas que podem impactar o desenvolvimento das crianças.
Em maio de 2021, a Lei 14.154 trouxe avanços significativos ao ampliar o número de enfermidades raras detectadas pelo teste do pezinho pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para mais de 50. No entanto, a implementação dessas mudanças ocorreu de forma gradual, iniciando somente em maio de 2022.
O manifesto elaborado pelas entidades ressalta a necessidade de acelerar a expansão do programa de triagem neonatal ampliada no Brasil. Após três anos da sanção da lei, os avanços ainda são considerados insuficientes, o que coloca em risco muitas vidas.
É evidente que o diagnóstico pré-coce é fundamental para garantir a saúde e qualidade de vida dos pacientes, além de reduzir os custos do sistema de saúde. A implementação da triagem neonatal ampliada é crucial para alcançar esses objetivos.
O documento destaca disparidades entre os estados, como a diferença no número de doenças testadas. Enquanto no Distrito Federal são realizados testes para mais de 60 enfermidades, em muitos estados brasileiros o número é limitado a apenas sete.
Entre as solicitações apresentadas no manifesto ao governo federal, está a priorização da expansão do Programa de Triagem Neonatal. Propõe-se a criação de um grupo de trabalho para identificar necessidades e obstáculos na implementação da lei, bem como a padronização de protocolos para garantir igualdade de acesso.
Entidades como Aliança Rara, Associação Brasileira de Genética Médica e Genômica, e Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves estão entre as signatárias do manifesto, demonstrando a união de diversos setores em prol do avanço do teste do pezinho e da triagem neonatal no país.
Fonte: @ Agencia Brasil
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